염색체 이상에 의한 질병

염색체 이상에 의한 질병

 

다운증후군, 에드워드 증후군, 클라인펠터 증후군, 터너증후군, 파타우 증후군, 슈퍼남성(매일)증후군, 취약X증후군, X염색체 결함 증후군, 삼중 X증후군에 대해 정리합니다. 

 

다운증후군(Down's Syndrome)

• '몽골증'이라고도 하며 대부분(약 95%)은 21번째 염색체가 3개(정상은 2개) 있어서 전체 염색체 수가 47개(정상은 46개)인 기형이다. 
• 흔히 나이가 많은 초산부(35세 이상)에게서 태어나며, 600~700명 중 한 명 꼴로 있다. 
• 두개골이 넓고 짧으며, 눈가에 두꺼운 주름이 있는 등 특징적인 외모를 가지고 있고 지적장애나 발달 장애를 동반한다. 

 

에드워드 증후군(Edward's Syndrome)

• 18번째 염색체가 3개인 선천적 기형증후군으로서 전체 47개의 염색체를 가진다. 
• 1:3 또는 1:4 정도로 여성이 더 많고, 신생아 7000명 중 한 명의 빈도로 발생한다. 
• 심한 지적 장애, 관절 이상이 나타나고 입과 코가 작다. 
• 90% 이상이 생후 6개월 이내에 사망하고 5%만 1세까지 생존이 가능하다. 
• 저출생체중, 성장지연, 심각한 영양장애 약한 울음, 반복적 무호흡증이 특징이다. 
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클라인펠터 증후군(Klinefelter's Syndrome)

• 정상인의 성염색체는 남성 XY, 여성 XX를 나타내지만, 이 증후군에서는 X가 더 많은 XXY, XXXY 등의 비정상적인 형태를 나타낸다. 
• 남성염색체가 있음에도 불구하고 고환의 위축, 무정자증, 유방의 발달 등 여성의 신체적 특성을 보인다. 

 

터너 증후군(Turner's Syndrome)

• 성염색체 이상으로 X 염색체가 1개이며 전체 염색체 수가 45개이다.
• 외견상으로 여성이지만 2차적 성적 발달이 없고 생식력이 없으며 목이 짧은 것이 특징이다. 
• 언어성 지능은 정상이고 심적 회전(Mental Rotation)과 같은 공간추론 능력이 평균 이하이다. 

 

파타우 증후군(Patau's Syndrome)

• 13번째 염색체가 3개인 선천적 기형증후군으로 약 1만명당 1명의 빈도로 발생하며 대부분 자연유산되거나 출생 후 1년 이내에 사망한다. 
• 소두증, 소안구증 등의 안면 기형이나 손가락, 발의 사지 기형이 나타나며, 선천성 심장기형을 동반하기도 한다. 

 

슈퍼남성(매일)증후군(Supermale Syndrome)

• 남성의 성염색체에 여분의 Y염색체가 있는 질환으로 남아 500~1000명 가운데 1명꼴로 나타난다. 
• 야콥 증후군(Jacob Syndrome), Double Y증후군이라고도 한다. 
• 언어적 측면에서 결함을 나타내며, 정상적인 남성에 비해 공격적인 성격을 가지고 있어서 폭력행위를 저지르기 쉽다. 

 

취약 X증후군(Fragile X Syndrome)

• 다운증후군 다음으로 가장 흔한 지적장애의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환이다. 
• 남자 4000~9000명당 1명꼴로, 여자 6000~8000명당 1명꼴로 발생하며 지적장애 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 

 

X염색체 결함 증후군

• 주로 어머니의 X염색체 이상이 아들이나 딸에게 전달되어 나타나는데 정상적인 X염색체보다 구부러져 있거나 지나치게 가늘다. 
• 얼굴이 길고 당나귀 귀모양, 고환이 비대하다. 
• 지적장애, 언어장애, 자폐증 장애 등이 나타난다. 

 

삼중 X증후군(Triple X Syndrome)

• 3개의 X염색체가 있는 질환이다. 
• 머리가 조금 작고, 귀 모양 이상 등이 나타날 수 있다. 
• 키가 평균보다 크고, 하체가 길며 발달지연이나 정신지체는 없다.